Síndrome de Down - Trissomia do par 21
Em 1958 o geneticista Jérôme Lejeune conseguiu identificar o
cromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termo
Trissomia do 21 . Até então, os portadores da Trissomia do 21 , eram conhecidos
por mongolian idiots , pra nós, mongolóide. Essa denominação começou a ser
usada a partir de 1866, quando o médico John Longdon Down, descreveu as
características do portador da Trissomia do 21 . Naqueles tempos acreditava-se
em diferença entre raças no sentido evolutivo, segundo o dr. John, os mongóis
eram considerados seres inferiores. Como forma de homenagear o dr. John, o dr.
Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.
A trissomia do número 21 resulta da não-disjunção
primária que ocorre na divisão reducional da meiose à formação do gameta
materno. Os cromossomos pareados não se separam normalmente para os pólos no
final da anãfase, e como resultado um óvulo recebe dois cromossomos 21, não
recebendo o primeiro corpúsculo polar nenhum cromossomo 21. A "síndrome de down ocorre em 1 cerca 700 nascimentos na população européia.
Cerca de 40% das vítimas da síndrome de Down nascem de mulheres com mais de 40 anos de idade. Alguns pacientes com a síndrome têm um total de apenas 46 cromossomos em vez de 47, mas nesses casos um translocação uniu o cromossomo 21 com outro cromossomo do mesmo complemento.
Cerca de 40% das vítimas da síndrome de Down nascem de mulheres com mais de 40 anos de idade. Alguns pacientes com a síndrome têm um total de apenas 46 cromossomos em vez de 47, mas nesses casos um translocação uniu o cromossomo 21 com outro cromossomo do mesmo complemento.
Mão
de uma criança com síndrome de Down: prega símea na palma e uma só dobra no
dedo mínimo.
- Nomenclatura = 47, + 21 = 45 A + XY- Fórmula cromossômica = 2n + 1
- Frequência = 1/700
- Características: mãos largas e pequenas, com linhas simiesca palmear, pequena estatura, hiperflexibilidade das juntas, retardo mental, cabeça pequena com a face achatada ou face redonda,
- boca aberta com a língua grande e olhos oblíquos
- Disfunção da tireoide.
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de
um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de
nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé
com esta síndrome: em idades compreendidas entre os 20-24 anos é de apenas
1/1490, enquanto que aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 de 1/11. As grávidas com
risco elevado de ter um filho afetado por esta síndrome.
Síndrome de Williams
É uma microdeleção no cromossomo nº 7 que ocorre em,
aproximadamente, 1 a cada 20.000 nascimentos, causando basicamente a falta da
proteína elastina nos indivíduos portadores.
Características:
·
Baixo peso ano nascer
/ Baixo ganho de peso
Dificuldade em sugar e em alimentar-se nos primeiros meses de vida
Dificuldade em sugar e em alimentar-se nos primeiros meses de vida
·
Hipotonia (podendo
ocasionar atraso no engatinhar, no andar etc)
·
Problemas cardiovasculares, especialmente estenose
aórtica supravalvular e/ou estenose de artéria pulmonar
Cólicas severas nos primeiros seis meses de vida (irritabilidade)
Cólicas severas nos primeiros seis meses de vida (irritabilidade)
·
Problemas na estrutura / função renal
·
Atrasos no
desenvolvimento mental / Problemas de aprendizagem (desde retardos severos a
moderados)
·
Hipercalcemia (alto
teor de cálcio no sangue)
·
Hiperacusia (audição
sensível)
·
Dentes pequenos ou
ausentes (Maloclusão)
·
Personalidade
excessivamente sociável / demasiadamente amistosos
·
Tamanho pequeno para
sua idade
·
Timbre de voz baixo
Traços faciais distintos: nariz pequeno e arrebitado,
inchaços sob os olhos, bochechas flácidas, lábio superior comprido, boca
grande, lábios carnudos, queixo pequeno. Pode ocorrer irís
"estrelada" em indivíduos de olhos claros.
As características faciais tornam-se mais aparentes com a idade.
As características faciais tornam-se mais aparentes com a idade.
Patau - Trissomia do 13
A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em
quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. O cromossomo extra
provém de não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam
de uma translocação não-balanceada.
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central
como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral
há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais. Com frequência
encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia,
punhos cerrados e as plantas arqueadas. Geralmente são surdos e cegos.
Sobrevivem, geralmente até os 3 anos. Sua frequência é de 1 para cada 5000
nascimentos.
A síndrome de Turner - Monossomia do par sexual
A Síndrome de Turner é
uma anomalia sexual cromossômica, cujo cariótipo é 45, X, sendo portanto,
encontrada em meninas.
A Síndrome de Turner, ao contrário de outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, é identificada ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1 em 5000 meninas nativivas. A constituição cromossômica mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. Um quarto dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
A Síndrome de Turner, ao contrário de outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, é identificada ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1 em 5000 meninas nativivas. A constituição cromossômica mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. Um quarto dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
Fenótipo
baixa estatura;disgenesia gonadal;
pescoço alado;
fácies incomum típica;
linha posterior de implntação dos cabelos baixa;
tórax largo com mamilos amplamente espaçados;
frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
Na idade adulta, muitas pacientes com Síndrome de
Turner se afligem por sua infertilidade e baixa estatura. Embora a terapia com
estrogênios possa levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e
externos, caracteres sexuais secundários e menstruações, não corrige a
infertilidade, que é uma característica quase constante, resultado da atresia
das células germinativas iniciais.
Atualmente, se estuda o possível valor de baixas doses de estrogênio, androgênio e hormônio do crescimento na terapia da baixa estatura na Síndrome de Turner. Até agora, poucos estudos envolvendo grandes números de pacientes forneceram dados sobre o impacto desses agentes na estatura adulta final, mas está claro que cada droga pode afetar a taxa de crescimento a curto prazo.
Atualmente, se estuda o possível valor de baixas doses de estrogênio, androgênio e hormônio do crescimento na terapia da baixa estatura na Síndrome de Turner. Até agora, poucos estudos envolvendo grandes números de pacientes forneceram dados sobre o impacto desses agentes na estatura adulta final, mas está claro que cada droga pode afetar a taxa de crescimento a curto prazo.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que
afeta aproximadamente 1:2000 nascimentos com fenótipo feminino.
A síndrome do x-frágil
É a causa mais frequente
de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento
intelectual e o comportamento de homens e mulheres.
A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres). Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de Síndrome do X-Frágil (SXF).
A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais frequente, sendo suplantada somente pela Síndrome de Down. Diferentemente desta, porém, apresenta um caráter de herança e pode atingir vários membros de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes.
Os sinais e sintomas da SXF, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação através de exame genético com técnicas especiais. A precisão dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando a torná-los mais específicos. Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias afetadas sobre os riscos de recorrência e as possíveis opções reprodutivas.
A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres). Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de Síndrome do X-Frágil (SXF).
A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais frequente, sendo suplantada somente pela Síndrome de Down. Diferentemente desta, porém, apresenta um caráter de herança e pode atingir vários membros de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes.
Os sinais e sintomas da SXF, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação através de exame genético com técnicas especiais. A precisão dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando a torná-los mais específicos. Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias afetadas sobre os riscos de recorrência e as possíveis opções reprodutivas.
Quem pode ser afetado pela SXF ?
Famílias de todas raças e grupos étnicos podem ser
atingidas pela síndrome, que afeta mais intensa e frequentemente os homens do
que as mulheres.
A SXF é rara ou frequente?
De acordo com dados de pesquisas e estudos epidemiológicos
realizados em países desenvolvidos, estima-se que, na população em geral, 1 em
cada 2000 pessoas seriam afetadas pela SXF, manifestando seus problemas. Uma em
cada 259 mulheres seria portadora ou carregaria o gene com o defeito que causa
a síndrome. Com comprometimento intelectual significativo, isto é, com algum
grau de retardo mental, ela atinge aproximadamente 1 em cada 1 250 homens e 1
em cada 2 500 mulheres. Pesquisas indicam que 80 a 90% das famílias portadoras
ainda não foram diagnosticadas (dados recentes da Espanha).
No Brasil não há estatísticas formais. Constata-se, porém, um frequente desconhecimento dessa causa de comprometimento mental, tanto por parte de profissionais da área da saúde como da educação e, consequentemente, por parte da população em geral. Portanto, não é rara. É pouco conhecida e diagnosticada, já que sua investigação, comprovação e descrição científicas são recentes.
No Brasil não há estatísticas formais. Constata-se, porém, um frequente desconhecimento dessa causa de comprometimento mental, tanto por parte de profissionais da área da saúde como da educação e, consequentemente, por parte da população em geral. Portanto, não é rara. É pouco conhecida e diagnosticada, já que sua investigação, comprovação e descrição científicas são recentes.
Características físicas:
Recém-nascidos não apresentam indícios de aparência
física que antecipem uma suspeita precoce da SXF. De forma semelhante a outros
quadros clínicos, apresentam macrocefalia (perímetro da cabeça maior que o
normal) e hipotonia (baixo tônus muscular), podendo esta revelar-se, por
exemplo, na falta de força para sugar na mamada.
Crianças maiores
evidenciam:
• Atrasos no desenvolvimento psicomotor, com aquisição tardia de
posturas (sentar-se, por-se em pé, andar); dificuldades na coordenação de
movimentos amplos e finos, inclusive nos requeridas pela motricidade oral para
articular a fala.
• Otites médias freqüentes e recorrentes, podendo produzir alterações que dificultam a percepção dos sons na aquisição da fala.
• Otites médias freqüentes e recorrentes, podendo produzir alterações que dificultam a percepção dos sons na aquisição da fala.
• Pálato ogival
("céu da boca muito alto").
• Má oclusão dentária.
• Transtornos oculares (estrabismo, miopia).
• Alterações em estruturas e funções cerebrais.
• Convulsões e epilepsia.
• Outros sintomas: alterações no aparelho osteoarticular (hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mãos; escolioses; pés planos ou "chatos"; peito escavado); alterações no aparelho cardiovascular (prolapso da válvula mitral; leve dilatação da aorta ascendente); pele fina e suave nas mãos.
• Má oclusão dentária.
• Transtornos oculares (estrabismo, miopia).
• Alterações em estruturas e funções cerebrais.
• Convulsões e epilepsia.
• Outros sintomas: alterações no aparelho osteoarticular (hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mãos; escolioses; pés planos ou "chatos"; peito escavado); alterações no aparelho cardiovascular (prolapso da válvula mitral; leve dilatação da aorta ascendente); pele fina e suave nas mãos.
Jovens e adultos podem apresentar:
• Rosto alongado e estreito com leve projeção da mandíbula para a frente.
• Orelhas proeminentes ou de tamanho maior que o normal, com implantação mais baixa.
• Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos por transtornos endocrinológicos) após a puberdade
• Rosto alongado e estreito com leve projeção da mandíbula para a frente.
• Orelhas proeminentes ou de tamanho maior que o normal, com implantação mais baixa.
• Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos por transtornos endocrinológicos) após a puberdade
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Paralisia Cerebral
O termo Paralisia Cerebral descreve uma condição de
ser, um estado de saúde com implicações que decorrem de danos ao Sistema
Nervoso. Paralisias Cerebrais não são doenças, mas sim uma condição especial
que, uma vez estabelecida, não progride, podendo apresentar regressão com
melhora do quadro clínico geral.
Suas causas são quase sempre decorrentes da falta de oxigenação cerebral e podem acontecer durante a gravidez, no momento do parto ou durante o período do desenvolvimento neuromotor.
Suas causas são quase sempre decorrentes da falta de oxigenação cerebral e podem acontecer durante a gravidez, no momento do parto ou durante o período do desenvolvimento neuromotor.
A frequência de Paralisias Cerebrais em países
desenvolvidos é de cerca de 2/1000 nascidos vivos, segundo Paneth & Killy.
No Brasil, de acordo com Diament & Cypel, os números aumentam para 7/1000
nascidos vivos. O fato decorre da precariedade do atendimento e acompanhamento pré-natal
na maioria dos países em desenvolvimento, assim como as condições socioeconômicas
da maioria da população destas localidades.
Autores divergem sobre o "tempo de maturação
estrutural e funcional do SN". Alguns consideram até 3 anos de idade, outros
até a primeira infância. Sabe-se, entretanto, que algumas estruturas só
completam sua maturação aos 18 anos ou mais. (DIAMENT & CYPEL, 1996).
PRINCIPAIS PROBLEMAS
As crianças com Paralisia Cerebral têm muitos
problemas, nem todos relacionados às lesões cerebrais. Todos eles podem surgir
associados ou isoladamente na dependência da forma clínica que a criança
apresentar. A seguir relacionamos alguns:
Convulsões – ocorrem em cerca de
30 a 50% dos pacientes. Sua freqüência e os tipos de crise variam conforme a
forma clínica. Algumas vezes as crises são raras e de fácil controle medicamentoso,
não influindo no prognóstico. Em outros, são freqüentes, ocorrendo várias vezes
ao dia e de difícil controle clínico.
Distúrbios da fala – são freqüentes devido não só ao
comprometimento motor, o que dificulta a articulação, mas também pelo déficit
de audição que pode vir associado.
Deficiências visuais – podem ser
encontradas as mais variadas formas possíveis. A mais comum é o estrabismo, mas
pode haver catarata, glaucoma, microftalmias e lesões do nervo óptico.
Deficiências auditivas – podem passar
despercebidas pela dificuldade diagnóstica em crianças com distúrbios motores e
dificuldades de comunicação. São mais comuns em determinados grupos dependentes
de certas patologias como a hipebilirrubinemia.
Dificuldades de aprendizagem
– por todos os motivos apresentados, essas crianças podem apresentar maior
demora na absorção de ensinamentos, necessitando de um acompanhamento
pedagógico específico e aprimorado de Educação Especial, numa linguagem
adaptada e também com recursos tecnológicos buscando novos meios de comunicação.
Outros – problemas odontológicos, salivação incontrolável,
escoliose, contraturas musculares, posturas incorretas, etc.
SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL
O consumo de álcool durante a gravidez é
uma questão polêmica, porque, embora a abstenção total de bebidas seja a
recomendação oficial do Ministério da Saúde e da maioria dos médicos, na
prática muitas grávidas sempre acabam ouvindo de alguém que um pouquinho de
cerveja aqui ou uns golinhos de vinho ali não fazem mal nenhum.
Mas,
infelizmente, essas medidas "aqui e ali" são subjetivas e podem levar
a abusos por parte da mãe e graves consequências futuras para o bebê. O álcool
contido em vinhos, cervejas, cachaças, drinques com frutas, uísque e outras
bebidas passa facilmente através da placenta para o feto em desenvolvimento,
que pode vir a nascer com problemas motores, físicos e mentais, além de comportamento.
Esse conjunto de
distúrbios pode ser diagnosticado como síndrome alcoólica fetal (SAF) ou como
um quadro de outros transtornos ligados ao consumo de álcool na gestação. Essas
condições existem desde que o mundo é mundo e as pessoas bebem, mas só foram
mais recentemente "batizadas" e assim descritas pela comunidade
médica internacional, tornando o diagnóstico nem sempre fácil. "Há
uma estimativa de que um em cada cinco casos de deficiência mental no mundo
seja causado pelo álcool" ingerido pela gestante, diz Dartiu Xavier da
Silveira, co-fundador e coordenador do Programa de Orientação e Atendimento a
Dependentes (Proad) da Universidade Federal de São Paulo. Em muitos casos, as mães não
conversam com os obstetras sobre seus hábitos de beber e nem com os pediatras
depois que os filhos nascem, o que complica ainda mais a situação dessas
crianças e as perspectivas de tratá-las da melhor maneira possível.
Características da síndrome alcoólica
fetal
Bebês nascidos com a síndrome costumam apresentar
malformações na face (lábio superior bem fino, nariz e maxilar de tamanho
reduzido, por exemplo - veja ao lado uma ilustração-, cabeça menor que a média,
anormalidades cerebrais (apresentando falta de coordenação motora e distúrbios
de comportamento, até retardo mental), malformações em órgãos como rins,
pulmões e coração. Quando vão para a escola geralmente enfrentam dificuldades
de aprendizado, memorização e atenção.
"As dificuldades de aprendizagem geram
problemas muito abrangentes para o futuro da criança. A repercussão é para a
vida toda. Elas acabam com menos oportunidades profissionais, de manter
relacionamentos afetivos ou fazer amizades", afirma Hermann Grinfeld, pediatra com mais de
40 anos de experiência e pesquisador dos efeitos do consumo de álcool na
gravidez. Crianças que se encontram no chamado
"espectro" dos distúrbios provocados pelo álcool podem ter alguns dos problemas descritos acima, porém não
chegam a preencher todos os requisitos para classificá-los como portadores da
síndrome - o que nem por isso é menos sério para o seu desenvolvimento.
Esclerose Tuberosa
Sintomas de esclerose tuberosa incluem lesões não cancerosas que
crescem em muitas partes do corpo, tais como na pele, cérebro e rins. As lesões
podem ser referidas como hamartias ou hamartomas. Por vezes, as lesões crescer
em outras partes do sistema nervoso ou, no coração, nos pulmões ou no tecido
sensível à luz na parte de trás do olho (retina). Sinais e sintomas da
esclerose tuberosa variar, dependendo de onde as lesões se desenvolvem:
·
Anormalidades na pele. Muitas pessoas que têm esclerose tuberosa desenvolver manchas de
cor clara da pele, áreas de espessamento da pele, ou crescimentos embaixo ou ao
redor das unhas. Lesões faciais que se assemelham a acne também
são comuns.
·
Os
sintomas neurológicos. Lesões
no cérebro pode ser associada com convulsões, deficiência intelectual,
dificuldades de aprendizagem ou atrasos de desenvolvimento. Problemas de
comportamento, como hiperatividade e agressividade, podem ocorrer. Algumas
crianças que têm esclerose tuberosa pode ter problemas com a comunicação e
interação social, e, em alguns casos, pode ser autista.
·
Problemas
nos rins se
desenvolvem lesões nos rins, potencialmente graves -. Mesmo com risco de vida - problemas
renais são possíveis. Raramente, lesões renais podem se tornar cancerosas.
·
Problemas
pulmonares. Lesões
que se desenvolvem nos pulmões (leiomiomas pulmonares) pode causar tosse ou
falta de ar. Progressão para insuficiência pulmonar durante a idade adulta é
possível.
Para algumas pessoas, os sinais e sintomas da
esclerose tuberosa são notados no nascimento. Para outros, os primeiros sinais
e sintomas da esclerose tuberosa tornar-se evidente durante a infância ou mesmo
anos mais tarde.
Síndrome de
Rubinstein-Taybi
Doença rara, pouco
conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das
raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas
das características específicas da doença, que são:
- Baixa estatura.
- Nariz pontiagudo.
- Orelhas ligeiramente deformadas.
- Palato curvado.
- Cabeça pequena.
- Sobrancelhas grossas ou curvadas.
- Polegares largos e as vezes angulados
- Dedão dos pés grandes e largos.
- Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
- Marca de nascença vermelha na testa.
- Articulações hiperextensíveis.
- Pelve pequena e inclinada.
- Excesso de cabelos
- Nos meninos normalmente os testículos não descem.
Comportamento
estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas. Esta
doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o
diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade.
Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos
constantes , fica resfriada frequentemente e tem paradas repetidas e
temporárias da respiração durante o sono.
O desenvolvimento
de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas
apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e
personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.
Segundo o site
Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter
amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um
sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso
irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu
redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos
e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer
forma de música.
Como o retardo
mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente. A
intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados que os
outros. A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um
diagnóstico e tratamento precoce ajudariam muito em seu desenvolvimento. Sendo
a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta
síndrome se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse
uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A
fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento
destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.
É necessária educação especial para a maioria das
crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi. As crianças com Síndrome de
Rubinstein-Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de atividades em
grupos com agitação e barulho.
Existe também a
necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a
síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:
- Problemas de alimentação.
- Refluxo e vômitos.
- Cuidado de repouso.
- Treinamento respiratório.
- Terapia familiar.
- Ajuda financeira para despesas médicas.
- Modificação de comportamentos.
- Infeccções respiratórias.
Alguns estudos já
comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da
informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado
de lugar resultando nas características da síndrome.
