VIVA A DIFERENÇA

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sexta-feira, 20 de setembro de 2013

Conheça algumas síndromes que acometem a humanidade

Síndrome de Down - Trissomia do par 21


Em 1958 o geneticista Jérôme Lejeune conseguiu identificar o cromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termo Trissomia do 21 . Até então, os portadores da Trissomia do 21 , eram conhecidos por mongolian idiots , pra nós, mongolóide. Essa denominação começou a ser usada a partir de 1866, quando o médico John Longdon Down, descreveu as características do portador da Trissomia do 21 . Naqueles tempos acreditava-se em diferença entre raças no sentido evolutivo, segundo o dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores. Como forma de homenagear o dr. John, o dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.
A trissomia do número 21 resulta da não-disjunção primária que ocorre na divisão reducional da meiose à formação do gameta materno. Os cromossomos pareados não se separam normalmente para os pólos no final da anãfase, e como resultado um óvulo recebe dois cromossomos 21, não recebendo o primeiro corpúsculo polar nenhum cromossomo 21. A "síndrome de down ocorre em 1 cerca 700 nascimentos na população européia.
 Cerca de 40% das vítimas da síndrome de Down nascem de mulheres com mais de 40 anos de idade. Alguns pacientes com a síndrome têm um total de apenas 46 cromossomos em vez de 47, mas nesses casos um translocação uniu o cromossomo 21 com outro cromossomo do mesmo complemento.
Mão de uma criança com síndrome de Down: prega símea na palma e uma só dobra no dedo mínimo.
- Nomenclatura = 47, + 21 = 45 A + XY
- Fórmula cromossômica = 2n + 1
- Frequência = 1/700
- Características: mãos largas e pequenas, com linhas simiesca palmear, pequena estatura, hiperflexibilidade das juntas, retardo mental, cabeça pequena com a face achatada ou face redonda, 
- boca aberta com a língua grande e olhos oblíquos
- Disfunção da tireoide.

Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idades compreendidas entre os 20-24 anos é de apenas 1/1490, enquanto que aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 de 1/11. As grávidas com risco elevado de ter um filho afetado por esta síndrome.

Síndrome de Williams

É uma microdeleção no cromossomo nº 7 que ocorre em, aproximadamente, 1 a cada 20.000 nascimentos, causando basicamente a falta da proteína elastina nos indivíduos portadores.
Características:
·         Baixo peso ano nascer / Baixo ganho de peso 
Dificuldade em sugar e em alimentar-se nos primeiros meses de vida 
·         Hipotonia (podendo ocasionar atraso no engatinhar, no andar etc) 
·         Problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica supravalvular e/ou estenose de artéria pulmonar 
Cólicas severas nos primeiros seis meses de vida (irritabilidade)
·         Problemas na estrutura / função renal
·         Atrasos no desenvolvimento mental / Problemas de aprendizagem (desde retardos severos a moderados) 
·         Hipercalcemia (alto teor de cálcio no sangue) 
·         Hiperacusia (audição sensível) 
·         Dentes pequenos ou ausentes (Maloclusão) 
·         Personalidade excessivamente sociável / demasiadamente amistosos 
·         Tamanho pequeno para sua idade 
·         Timbre de voz baixo
Traços faciais distintos: nariz pequeno e arrebitado, inchaços sob os olhos, bochechas flácidas, lábio superior comprido, boca grande, lábios carnudos, queixo pequeno. Pode ocorrer irís "estrelada" em indivíduos de olhos claros. 
As características faciais tornam-se mais aparentes com a idade.

Patau - Trissomia do 13

A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. O cromossomo extra provém de não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais. Com frequência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas. Geralmente são surdos e cegos. Sobrevivem, geralmente até os 3 anos. Sua frequência é de 1 para cada 5000 nascimentos.

A síndrome de Turner - Monossomia do par sexual

A Síndrome de Turner é uma anomalia sexual cromossômica, cujo cariótipo é 45, X, sendo portanto, encontrada em meninas.
A Síndrome de Turner, ao contrário de outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, é identificada ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1 em 5000 meninas nativivas. A constituição cromossômica mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. Um quarto dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
Fenótipo
baixa estatura;
disgenesia gonadal;
pescoço alado;
fácies incomum típica;
linha posterior de implntação dos cabelos baixa;
tórax largo com mamilos amplamente espaçados;
frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.

Na idade adulta, muitas pacientes com Síndrome de Turner se afligem por sua infertilidade e baixa estatura. Embora a terapia com estrogênios possa levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações, não corrige a infertilidade, que é uma característica quase constante, resultado da atresia das células germinativas iniciais. 
Atualmente, se estuda o possível valor de baixas doses de estrogênio, androgênio e hormônio do crescimento na terapia da baixa estatura na Síndrome de Turner. Até agora, poucos estudos envolvendo grandes números de pacientes forneceram dados sobre o impacto desses agentes na estatura adulta final, mas está claro que cada droga pode afetar a taxa de crescimento a curto prazo.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta aproximadamente 1:2000 nascimentos com fenótipo feminino.

A síndrome do x-frágil

É a causa mais frequente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres. 
A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres). Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de Síndrome do X-Frágil (SXF). 
A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais frequente, sendo suplantada somente pela Síndrome de Down. Diferentemente desta, porém, apresenta um caráter de herança e pode atingir vários membros de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes. 
Os sinais e sintomas da SXF, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação através de exame genético com técnicas especiais. A precisão dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando a torná-los mais específicos. Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias afetadas sobre os riscos de recorrência e as possíveis opções reprodutivas.
Quem pode ser afetado pela SXF ?
Famílias de todas raças e grupos étnicos podem ser atingidas pela síndrome, que afeta mais intensa e frequentemente os homens do que as mulheres.
A SXF é rara ou frequente?
De acordo com dados de pesquisas e estudos epidemiológicos realizados em países desenvolvidos, estima-se que, na população em geral, 1 em cada 2000 pessoas seriam afetadas pela SXF, manifestando seus problemas. Uma em cada 259 mulheres seria portadora ou carregaria o gene com o defeito que causa a síndrome. Com comprometimento intelectual significativo, isto é, com algum grau de retardo mental, ela atinge aproximadamente 1 em cada 1 250 homens e 1 em cada 2 500 mulheres. Pesquisas indicam que 80 a 90% das famílias portadoras ainda não foram diagnosticadas (dados recentes da Espanha).
No Brasil não há estatísticas formais. Constata-se, porém, um frequente desconhecimento dessa causa de comprometimento mental, tanto por parte de profissionais da área da saúde como da educação e, consequentemente, por parte da população em geral. Portanto, não é rara. É pouco conhecida e diagnosticada, já que sua investigação, comprovação e descrição científicas são recentes.
Características físicas:
Recém-nascidos não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma suspeita precoce da SXF. De forma semelhante a outros quadros clínicos, apresentam macrocefalia (perímetro da cabeça maior que o normal) e hipotonia (baixo tônus muscular), podendo esta revelar-se, por exemplo, na falta de força para sugar na mamada.
Crianças maiores evidenciam: 
• Atrasos no desenvolvimento psicomotor, com aquisição tardia de posturas (sentar-se, por-se em pé, andar); dificuldades na coordenação de movimentos amplos e finos, inclusive nos requeridas pela motricidade oral para articular a fala.
• Otites médias freqüentes e recorrentes, podendo produzir alterações que dificultam a percepção dos sons na aquisição da fala.
• Pálato ogival ("céu da boca muito alto"). 
• Má oclusão dentária. 
• Transtornos oculares (estrabismo, miopia). 
• Alterações em estruturas e funções cerebrais. 
• Convulsões e epilepsia. 
• Outros sintomas: alterações no aparelho osteoarticular (hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mãos; escolioses; pés planos ou "chatos"; peito escavado); alterações no aparelho cardiovascular (prolapso da válvula mitral; leve dilatação da aorta ascendente); pele fina e suave nas mãos.
Jovens e adultos podem apresentar: 
• Rosto alongado e estreito com leve projeção da mandíbula para a frente. 
• Orelhas proeminentes ou de tamanho maior que o normal, com implantação mais baixa. 
• Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos por transtornos endocrinológicos) após a puberdade
http://www.xfragil.com.br

Paralisia Cerebral

O termo Paralisia Cerebral descreve uma condição de ser, um estado de saúde com implicações que decorrem de danos ao Sistema Nervoso. Paralisias Cerebrais não são doenças, mas sim uma condição especial que, uma vez estabelecida, não progride, podendo apresentar regressão com melhora do quadro clínico geral.
Suas causas são quase sempre decorrentes da falta de oxigenação cerebral e podem acontecer durante a gravidez, no momento do parto ou durante o período do desenvolvimento neuromotor.
A frequência de Paralisias Cerebrais em países desenvolvidos é de cerca de 2/1000 nascidos vivos, segundo Paneth & Killy. No Brasil, de acordo com Diament & Cypel, os números aumentam para 7/1000 nascidos vivos. O fato decorre da precariedade do atendimento e acompanhamento pré-natal na maioria dos países em desenvolvimento, assim como as condições socioeconômicas da maioria da população destas localidades. 
Autores divergem sobre o "tempo de maturação estrutural e funcional do SN". Alguns consideram até 3 anos de idade, outros até a primeira infância. Sabe-se, entretanto, que algumas estruturas só completam sua maturação aos 18 anos ou mais. (DIAMENT & CYPEL, 1996).
PRINCIPAIS PROBLEMAS
As crianças com Paralisia Cerebral têm muitos problemas, nem todos relacionados às lesões cerebrais. Todos eles podem surgir associados ou isoladamente na dependência da forma clínica que a criança apresentar. A seguir relacionamos alguns:
Convulsões – ocorrem em cerca de 30 a 50% dos pacientes. Sua freqüência e os tipos de crise variam conforme a forma clínica. Algumas vezes as crises são raras e de fácil controle medicamentoso, não influindo no prognóstico. Em outros, são freqüentes, ocorrendo várias vezes ao dia e de difícil controle clínico.
Distúrbios da fala – são freqüentes devido não só ao comprometimento motor, o que dificulta a articulação, mas também pelo déficit de audição que pode vir associado.
Deficiências visuais – podem ser encontradas as mais variadas formas possíveis. A mais comum é o estrabismo, mas pode haver catarata, glaucoma, microftalmias e lesões do nervo óptico.
Deficiências auditivas – podem passar despercebidas pela dificuldade diagnóstica em crianças com distúrbios motores e dificuldades de comunicação. São mais comuns em determinados grupos dependentes de certas patologias como a hipebilirrubinemia.
Dificuldades de aprendizagem – por todos os motivos apresentados, essas crianças podem apresentar maior demora na absorção de ensinamentos, necessitando de um acompanhamento pedagógico específico e aprimorado de Educação Especial, numa linguagem adaptada e também com recursos tecnológicos buscando novos meios de comunicação.
Outros – problemas odontológicos, salivação incontrolável, escoliose, contraturas musculares, posturas incorretas, etc.

SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL

O consumo de álcool durante a gravidez é uma questão polêmica, porque, embora a abstenção total de bebidas seja a recomendação oficial do Ministério da Saúde e da maioria dos médicos, na prática muitas grávidas sempre acabam ouvindo de alguém que um pouquinho de cerveja aqui ou uns golinhos de vinho ali não fazem mal nenhum. 
Mas, infelizmente, essas medidas "aqui e ali" são subjetivas e podem levar a abusos por parte da mãe e graves consequências futuras para o bebê. O álcool contido em vinhos, cervejas, cachaças, drinques com frutas, uísque e outras bebidas passa facilmente através da placenta para o feto em desenvolvimento, que pode vir a nascer com problemas motores, físicos e mentais, além de comportamento. 
Esse conjunto de distúrbios pode ser diagnosticado como síndrome alcoólica fetal (SAF) ou como um quadro de outros transtornos ligados ao consumo de álcool na gestação. Essas condições existem desde que o mundo é mundo e as pessoas bebem, mas só foram mais recentemente "batizadas" e assim descritas pela comunidade médica internacional, tornando o diagnóstico nem sempre fácil.  "Há uma estimativa de que um em cada cinco casos de deficiência mental no mundo seja causado pelo álcool" ingerido pela gestante, diz Dartiu Xavier da Silveira, co-fundador e coordenador do Programa de Orientação e Atendimento a Dependentes (Proad) da Universidade Federal de São Paulo.  Em muitos casos, as mães não conversam com os obstetras sobre seus hábitos de beber e nem com os pediatras depois que os filhos nascem, o que complica ainda mais a situação dessas crianças e as perspectivas de tratá-las da melhor maneira possível. 
Características da síndrome alcoólica fetal

Bebês nascidos com a síndrome costumam apresentar malformações na face (lábio superior bem fino, nariz e maxilar de tamanho reduzido, por exemplo - veja ao lado uma ilustração-, cabeça menor que a média, anormalidades cerebrais (apresentando falta de coordenação motora e distúrbios de comportamento, até retardo mental), malformações em órgãos como rins, pulmões e coração. Quando vão para a escola geralmente enfrentam dificuldades de aprendizado, memorização e atenção.
"As dificuldades de aprendizagem geram problemas muito abrangentes para o futuro da criança. A repercussão é para a vida toda. Elas acabam com menos oportunidades profissionais, de manter relacionamentos afetivos ou fazer amizades", afirma Hermann Grinfeld, pediatra com mais de 40 anos de experiência e pesquisador dos efeitos do consumo de álcool na gravidez.  Crianças que se encontram no chamado "espectro" dos distúrbios provocados pelo álcool podem ter alguns dos problemas descritos acima, porém não chegam a preencher todos os requisitos para classificá-los como portadores da síndrome - o que nem por isso é menos sério para o seu desenvolvimento. 

Esclerose Tuberosa
Sintomas de esclerose tuberosa incluem lesões não cancerosas que crescem em muitas partes do corpo, tais como na pele, cérebro e rins. As lesões podem ser referidas como hamartias ou hamartomas. Por vezes, as lesões crescer em outras partes do sistema nervoso ou, no coração, nos pulmões ou no tecido sensível à luz na parte de trás do olho (retina). Sinais e sintomas da esclerose tuberosa variar, dependendo de onde as lesões se desenvolvem:
·         Anormalidades na pele. Muitas pessoas que têm esclerose tuberosa desenvolver manchas de cor clara da pele, áreas de espessamento da pele, ou crescimentos embaixo ou ao redor das unhas. Lesões faciais que se assemelham a acne também são comuns.
·         Os sintomas neurológicos. Lesões no cérebro pode ser associada com convulsões, deficiência intelectual, dificuldades de aprendizagem ou atrasos de desenvolvimento. Problemas de comportamento, como hiperatividade e agressividade, podem ocorrer. Algumas crianças que têm esclerose tuberosa pode ter problemas com a comunicação e interação social, e, em alguns casos, pode ser autista.
·         Problemas nos rins se desenvolvem lesões nos rins, potencialmente graves -. Mesmo com risco de vida - problemas renais são possíveis. Raramente, lesões renais podem se tornar cancerosas.
·         Problemas pulmonares. Lesões que se desenvolvem nos pulmões (leiomiomas pulmonares) pode causar tosse ou falta de ar. Progressão para insuficiência pulmonar durante a idade adulta é possível.
Para algumas pessoas, os sinais e sintomas da esclerose tuberosa são notados no nascimento. Para outros, os primeiros sinais e sintomas da esclerose tuberosa tornar-se evidente durante a infância ou mesmo anos mais tarde.

Síndrome de Rubinstein-Taybi
Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:
  • Baixa estatura.
  • Nariz pontiagudo.
  • Orelhas ligeiramente deformadas.
  • Palato curvado.
  • Cabeça pequena.
  • Sobrancelhas grossas ou curvadas.
  • Polegares largos e as vezes angulados
  • Dedão dos pés grandes e largos.
  • Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
  • Marca de nascença vermelha na testa.
  • Articulações hiperextensíveis.
  • Pelve pequena e inclinada.
  • Excesso de cabelos
  • Nos meninos normalmente os testículos não descem.
Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas. Esta doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada frequentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.
O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.
Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.
Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente. A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados que os outros. A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudariam muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta síndrome se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.
É necessária educação especial para a maioria das crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi. As crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de atividades em grupos com agitação e barulho.
Existe também a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:
  • Problemas de alimentação.
  • Refluxo e vômitos.
  • Cuidado de repouso.
  • Treinamento respiratório.
  • Terapia familiar.
  • Ajuda financeira para despesas médicas.
  • Modificação de comportamentos.
  • Infeccções respiratórias.
Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.